반응형 발작성야간혈색소뇨증#적혈구파괴#후천성질환#희귀질환#완치불가능#혈뇨#혈전증#황달#유세포분석법#유전자검사#혈액검사#빌리루빈검사#에쿨리주맙#보체억제제#골수이식#수혈#철분섭취#혈전치료#헤모글로빈수치1 희귀 질환인 발작성 야간 혈색소뇨증, 적혈구 파괴와 합병증 관리 방법 발작성 야간 혈색소뇨증(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH)은 드문 혈액 질환으로, 적혈구가 갑작스럽게 파괴되는 현상(용혈)이 특징입니다. 이 질환은 보통 밤에 발생해 아침에 어두운 색의 소변(혈색소뇨)을 유발할 수 있습니다. PNH는 선천적이 아닌 후천적으로 발생하며, 생명을 위협할 수 있는 질병입니다. 발생원인 PNH는 조혈모세포에 발생한 유전자 변이(PIGA 유전자)가 원인입니다. 이 변이는 적혈구 표면에서 중요한 단백질(GPI 앵커 단백질)을 생성하지 못하게 하며, 이로 인해 적혈구가 보체 시스템(면역계의 일부)에 의해 공격을 받아 쉽게 파괴됩니다. 결과적으로, 적혈구가 정상적으로 기능하지 못해 자가면역 반응으로 인한 적혈구 파괴(용혈)가 일어납니다. 증상.. 2024. 10. 24. 이전 1 다음 반응형
