알포트 증후군: 신장과 청력을 동시에 위협하는 유전적 질환의 모든 것
알포트 증후군 (Alport Syndrome) 은 주로 신장, 눈, 청력을 손상시키는 유전적 질환입니다. 남아프리카 공화국의 의사인 아서 세실 알포트(Arthur Cecil Alport)에 의해 알려진 이 질환은 점차적으로 신장 기능 저하, 시력 문제, 청력 손실을 유발하며, 개인에 따라 증상의 정도가 다릅니다.유전적 원인알포트 증후군은 COL4A3, COL4A4, COL4A5 유전자에 돌연변이가 발생함으로써 발생합니다. 이 유전자들은 신장, 귀, 눈의 기저막을 구성하는 4형 콜라겐을 생성하는데 중요한 역할을 합니다. 가장 흔한 유전 방식은 X-연관으로 COL4A5 유전자가 X 염색체에 돌연변이를 일으킬 때 발생하지만, 상염색체 열성 또는 상염색체 우성 유전 패턴에서도 발생할 수 있습니다. 징후와 증상신..
2024. 9. 27.
