반응형 파브리병#효소대체요법(ert)#α갈락토시다제a효소#x염색체연관유전병#gla유전자변이#agalsidasbeta(fabrazyme)1 희귀질환인 파브리병의 원인 α-갈락토시다제 A(GLA) 효소의 결핍과 증상 및 효소 대체 요법(ERT) 치료 파브리병(Fabry Disease) - 희귀 유전 질환의 이해1. 파브리병이란?파브리병(Fabry Disease)은 리소좀 축적 질환의 일종으로, α-갈락토시다제 A(GLA) 효소의 결핍 또는 기능 저하로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 효소의 결핍으로 인해 글로보트리오실세라마이드(GL-3) 같은 특정 지방질이 세포 내에 축적되면서 다양한 장기와 조직에 영향을 미칩니다.2. 파브리병의 원인파브리병은 X염색체 연관 유전병으로, 주로 남성에게 발병하지만, 여성도 이 질병의 유전자를 보유하고 있다면 경증에서 중증에 이르는 증상을 나타낼 수 있습니다.3. 파브리병의 증상파브리병의 증상은 매우 다양하며, 환자마다 다르게 나타날 수 있습니다. 이 병은 보통 소아기 또는 청소년기에 첫 증상이 나타나며, 초기.. 2024. 8. 12. 이전 1 다음 반응형
