희귀 질환인 발작성 야간 혈색소뇨증, 적혈구 파괴와 합병증 관리 방법

발작성 야간 혈색소뇨증(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH)은 드문 혈액 질환으로, 적혈구가 갑작스럽게 파괴되는 현상(용혈)이 특징입니다. 이 질환은 보통 밤에 발생해 아침에 어두운 색의 소변(혈색소뇨)을 유발할 수 있습니다. PNH는 선천적이 아닌 후천적으로 발생하며, 생명을 위협할 수 있는 질병입니다.

 

 

발생원인

 

 

PNH는 조혈모세포에 발생한 유전자 변이(PIGA 유전자)가 원인입니다. 이 변이는 적혈구 표면에서 중요한 단백질(GPI 앵커 단백질)을 생성하지 못하게 하며, 이로 인해 적혈구가 보체 시스템(면역계의 일부)에 의해 공격을 받아 쉽게 파괴됩니다. 결과적으로, 적혈구가 정상적으로 기능하지 못해 자가면역 반응으로 인한 적혈구 파괴(용혈)가 일어납니다.

 

증상

 

 

PNH는 다양한 증상을 나타내며, 증상은 용혈의 강도에 따라 달라질 수 있습니다.

• 혈색소뇨: 아침 소변이 붉거나 검게 보일 수 있습니다.
• 피로와 무기력감: 빈혈로 인해 심한 피로와 쇠약감이 동반됩니다.
• 복통 및 소화기 증상: 장내 혈전 형성으로 인해 복통, 구토, 설사 등이 나타날 수 있습니다.
• 호흡곤란: 심한 빈혈로 인해 산소 운반이 어려워 호흡이 어려워질 수 있습니다.
• 혈전증: 주요 합병증 중 하나로, 혈관 내에 혈전이 형성되어 심각한 건강 문제를 초래할 수 있습니다.

 

• 황달: 적혈구 파괴로 인해 피부와 눈이 노랗게 변할 수 있습니다.
• 남성은 발기부전

 

진단

 

 

PNH는 혈액 검사와 유전자 검사로 진단됩니다. 

• Flow cytometry(유세포 분석법): 적혈구와 백혈구의 GPI 앵커 단백질이 부족한지 확인하는 검사입니다.

 

CD55와 CD59는 적혈구와 백혈구 표면에 존재하는 단백질로, 이 단백질들이 부족하면 보체 시스템에 의한 공격으로 인해 적혈구가 파괴됩니다.

• LDH(젖산 탈수소효소) 수치 측정: 용혈로 인해 혈액 내 LDH 수치가 높아집니다.
• 혈중 빌리루빈 수치 검사: 적혈구 파괴로 인해 혈중 빌리루빈 수치가 상승합니다.
• 말초혈액 도말 검사: 용혈 여부를 확인하기 위해 혈액을 현미경으로 검사합니다.

<참조>

 

 

치료

 

 

PNH는 완치가 어려운 질환이지만, 증상 관리와 합병증 예방이 치료의 핵심입니다. 

• 보체 억제제(Complement inhibitors):
  • 에쿨리주맙(Eculizumab): 보체 시스템을 억제해 적혈구 파괴를 줄이는 약물로, PNH 치료에 효과적입니다.
  • 라불리주맙(Ravulizumab): 에쿨리주맙과 유사한 작용을 하지만, 더 긴 주기로 투여할 수 있습니다.
• 골수이식: 유일한 완치 방법으로, 골수 이식은 건강한 조혈모세포로 교체해 유전자 변이를 제거합니다. 하지만 위험성과 부작용이 있어 제한적으로 시행됩니다.
• 혈전 예방 치료: 혈전증 위험이 높으므로, 항응고제(와파린 등)를 통해 혈전 예방을 돕습니다.
• 수혈 및 철분 제제: 심한 빈혈이 있는 경우, 적혈구 수혈과 함께 철분 보충을 통해 빈혈을 개선할 수 있습니다.

 

관리 및 예방법

 

 

PNH는 예방법이 따로 없으며, 조기 진단과 치료가 중요합니다. 치료를 통해 증상을 관리하고, 혈전증이나 심각한 용혈을 예방하는 것이 가장 중요한 관리 방법입니다. 치료를 지속적으로 받으며 정기적으로 혈액 검사를 통해 병의 진행을 관찰하는 것이 필요합니다.