반응형 헌팅턴병#무도병#유전자돌연변이#신경퇴행성질환#마리나즈키가문#테트라베나진치료제#1 헌팅턴병(Huntington's disease)의 정의와 원인 및 증상, 치료제 테트라베나진 헌팅턴병의 정의헌팅턴병은 유전성 신경퇴행성 질환으로, 중년기에 주로 발병하며 뇌의 특정 부위가 점차적으로 손상되어 운동 능력, 인지 기능, 정신 건강에 영향을 미치는 병입니다. 이 질환은 이름을 따서 '헌팅턴 무도병'이라고도 불리며, 자발적인 불수의적 움직임이 특징적입니다.원인헌팅턴병은 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 4번 염색체에 위치한 헌팅턴 유전자(HTT)에서 발생하는 CAG 삼핵산 반복 서열의 비정상적인 증가가 원인입니다. 정상적인 경우 이 서열이 10-35회 반복되지만, 헌팅턴병 환자에서는 36회 이상 반복됩니다. 소아 헌팅턴병(Juvenile Huntington's disease)의 경우에는 최대 200회 이상의 반복이 나타나는데, 이 때문에 일반 환자에 비해 증상이 조기에 나타난다. 반복.. 2024. 8. 7. 이전 1 다음 반응형
