헌팅턴병(Huntington's disease)의 정의와 원인 및 증상, 치료제 테트라베나진

헌팅턴병의 정의

헌팅턴병은 유전성 신경퇴행성 질환으로, 중년기에 주로 발병하며 뇌의 특정 부위가 점차적으로 손상되어 운동 능력, 인지 기능, 정신 건강에 영향을 미치는 병입니다. 이 질환은 이름을 따서 '헌팅턴 무도병'이라고도 불리며, 자발적인 불수의적 움직임이 특징적입니다.

헌팅턴병 환자의 뇌

원인

헌팅턴병은 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 4번 염색체에 위치한 헌팅턴 유전자(HTT)에서 발생하는 CAG 삼핵산 반복 서열의 비정상적인 증가가 원인입니다. 정상적인 경우 이 서열이 10-35회 반복되지만, 헌팅턴병 환자에서는 36회 이상 반복됩니다. 소아 헌팅턴병(Juvenile Huntington's disease)의 경우에는 최대 200회 이상의 반복이 나타나는데, 이 때문에 일반 환자에 비해 증상이 조기에 나타난다. 반복 횟수가 많을수록 병의 발병 시기가 빠르고 증상이 더 심각해집니다. 헌팅턴병은 상염색체 우성 유전질환으로, 부모 중 한 명이 헌팅턴병을 가지고 있을 경우 자녀에게 50%의 확률로 유전됩니다.

증상

1. 운동 증상
   • 무도병 (chorea): 불수의적이고 비정상적인 움직임
   • 근육 강직 (dystonia)
   • 운동 조절의 어려움
   • 균형 및 걸음걸이의 문제
   • 삼킴과 발음의 문제
2. 인지 증상
   • 기억력 감퇴
   • 주의력 저하
   • 계획 및 조직 능력의 저하
   • 판단력 약화
3. 정신 증상
   • 우울증
   • 짜증 및 공격성
   • 불안
   • 무관심
   • 환각이나 망상

치료법

헌팅턴병은 현재로서는 완치할 수 없지만, 증상 완화를 위한 치료법이 존재합니다.

1. 약물 치료 
   • 우울증, 불안, 강박증을 위한 항우울제 및 항불안제
   • 무도병 증상을 줄이기 위해 테트라베나진(tetrabenazine) 또는 항정신병 약물 사용

테트라베나진 D6

이 약물은 1950년대에 처음 개발되었으며, 도파민, 세로토닌, 노르에피네프린과 같은 신경전달물질의 재흡수를 억제하여 중추신경계에서 이들 신경전달물질의 농도를 감소시킵니다. 졸음, 우울증, 불안, 체중증가, 위장장애 등의 부작용이 나탈 수 있는데 특히, 우울증과 자살 충동의 위험이 증가할 수 있으므로, 환자의 정신 상태를 주의 깊게 모니터링해야 하며 이러한 부작용이 나타나면 즉시 의료진과 상의해야 합니다.

1. 비약물 치료
   • 물리치료: 근육 강직과 움직임 개선
   • 작업치료: 일상 생활 능력 향상
   • 언어치료: 발음 및 삼킴 문제 개선
   • 심리치료: 정서적 지원과 정신 건강 관리
2. 지원 및 관리
   • 가족과의 협력 및 교육: 환자와 가족이 병의 진행 상황과 관리 방법에 대해 이해
   • 사회적 지원: 지원 그룹이나 상담을 통해 정서적 및 사회적 지원 제공
   • 영양 관리: 삼킴 문제를 고려한 식사 계획

 

◈ 헌팅턴 병의 발견과 최신 사례

조지 헌팅턴

마리나즈키 가문의 이야기

1872년 조지 헌팅턴(George Huntington)에 의해 헌팅턴 병의 유전적 특성과 임상 증상이 상세하게 설명되었고 후에 그의 이름을 따라 병명이 지어졌다. 그가 관찰한 환자들 중 다수는 마리나즈키 가문과 연관이 있었습니다. 헌팅턴병의 실제 사례는 다양하지만, 대표적으로 알려진 사례 중 하나는 미국의 폴란드 계 이민자 가정인 마리나즈키(Marinus) 가문은 헌팅턴병을 가진 여러 세대를 거친 가족력입니다. 초기에는 병의 원인이나 치료 방법에 대해 거의 알려져 있지 않았기에 헌팅턴병의 증상이 나타난 가족 구성원들은 종종 정신병원에 수용되거나 비정상적인 행동으로 인해 사회적으로 고립되었습니다. 이 가정은 의학 역사상 헌팅턴병에 대한 이해를 크게 도운 사례로 기록되어 있습니다. 

마리나즈키 가문은 오늘날에도 헌팅턴병 연구에 중요한 역할을 하고 있습니다. 가족 구성원들은 질병의 유전자 검사를 통해 자신의 유전적 위험을 파악하고, 증상 관리 및 치료를 받으며 생활하고 있습니다. 이 가문은 헌팅턴병 연구의 발전에 기여하며, 질병에 대한 인식과 이해를 높이는 데 중요한 역할을 하고 있습니다.

헐리우드 배우의 이야기

미국의 포크 가수 우디 거스리(Woody Guthrie)는 헌팅턴병을 앓으면서도 활동을 이어갔으며, 그의 병세는 결국 그의 음악적 경력에 영향을 미쳤습니다. 거스리는 1950년대 말부터 헌팅턴병의 증상을 보이기 시작했으며, 1967년 병으로 인해 사망했습니다. 그의 가족은 이후 헌팅턴병에 대한 인식과 연구를 지원하는 활동을 지속하고 있습니다.

일반적인 환자의 이야기

젊은 나이에 헌팅턴병을 진단받은 30대 여성 A씨는 20대 후반부터 운동 조절의 어려움과 불안, 우울증 등의 정신 증상을 겪기 시작했습니다. 초기에는 증상이 경미했으나, 점차 악화되어 직장 생활과 일상 생활에 큰 지장을 초래했습니다. A씨는 유전자 검사를 통해 헌팅턴병을 진단받았으며, 현재는 약물 치료와 물리치료, 심리치료를 병행하면서 증상을 관리하고 있습니다. 그녀는 병을 이해하고, 가족과 친구들의 지원을 받아 삶의 질을 유지하기 위해 노력하고 있습니다.

샬롯 컨의 이야기

영국에 사는 샬롯 컨(27)은 4대째 헌팅턴병을 앓고 있는 가족의 일원입니다. 샬롯의 증조할머니, 외할머니, 어머니 모두 헌팅턴병 진단을 받았으며, 외할머니는 2002년에 진단받고 약 20년 동안 투병 생활을 하다가 2021년에 사망했습니다. 샬롯의 어머니도 2004년에 헌팅턴병 진단을 받았습니다. 외할머니의 사망 후, 샬롯은 2023년에 유전자 검사를 받기로 결심했고, 그 결과 헌팅턴병 유전자가 양성인 것으로 나타났습니다. 아직 증상이 나타나지 않았지만, 헌팅턴병에 걸릴 가능성이 높다는 사실에 가족은 큰 충격을 받았습니다.

샬롯 휴잇의 이야기

영국에 사는 샬롯 휴잇(32)은 9년 전 아들을 낳고 유전자 검사를 했다가 헌팅턴병을 진단받았습니다. 처음에는 몸에 아무런 증상이 없었지만, 5년쯤 지나면서 증상이 나타나기 시작했습니다. 몸을 제대로 가누지 못하게 됐으며 기억력이 떨어져 강아지를 산책시키다가 공원에 두고 오기도 했으며, 증상은 점점 심해졌고 올해는 칼로 자신의 배를 찌른 후 세 차례 수술을 받아 6일 후에 깨어나기도 했습니다. 하지만 그녀는 수술에서 깨어난 이후 정작 자신이 스스로를 칼로 찔렀다는 사실을 기억하지 못했습니다.

이와 같은 사례들은 헌팅턴병이 개인과 가족에게 미치는 영향을 보여주며, 질병에 대한 이해와 지원이 얼마나 중요한지를 강조합니다.

한국과학기술연구원(KIST)은 헌팅턴병 환자 뇌 조직에서 나타나는 병리현상을 연구해 신경세포가 손상되는 기전을 발견하는 등의 성과는 나타나고 있으나 확실한 치료제가 없어 헌팅턴병은 완치가 어렵습니다. 현재 정신 증상을 개선하는 신경이완제나 항불안제 등이 처방되며, 근육의 움직임을 돕는 재활치료가 병행되어지고 있습니다. 헌팅턴병은 가족과 환자에게 큰 고통을 주는 유전성 신경질환이지만, 환자들의 이야기를 통해 우리는 희망과 용기를 얻을 수 있습니다. 진단과 치료법의 발전을 위해 노력하는 이들의 이야기는 헌팅턴병에 대한 이해를 높이고, 더 나은 치료법 개발을 위한 중요한 발판이 될 것입니다.