근위축성 측삭 경화증 원인과 증상 및 뉴럴링크의 뇌에 칩 이식 실험 치료

 

젊은 세대에서 발병률이 높아 최근 매체들을 통해 알려지고 있는 희귀성 난치질환인 근위축성 측삭 경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)은 운동 뉴런 질환의 일종으로, 뇌와 척수의 운동 뉴런이 점차적으로 퇴행하고 사멸하는 질환입니다. 이는 근육의 약화와 위축을 초래하며, 결국에는 호흡 근육까지 영향을 미쳐 치명적일 수 있습니다. 이 질환으로 사망한 유명 야구 선수의 이름을 따서 루게릭병이라고도 합니다. ALS는 감각(시각이나 청각 등)이나 정신 기능에도 영향을 미치지 않으며 전염성이 없습니다. 안타깝게도 현재 이 질병에 대한 완전한 치료법은 없습니다.

ALS의 주요 특징

1. 증상
   •    초기 증상: 초기에는 한쪽 손이나 다리의 약화, 근육 경련, 경직, 느린 발음 등으로 시작할 수 있습니다.
   •    진행성 증상: 시간이 지남에 따라 모든 신체 근육이 점차 약해지고 위축됩니다. 결국에는 걷기, 말하기, 삼키기, 호흡 등 일상적인 신체 기능이 어려워집니다.
   •    호흡 곤란: 호흡 근육의 약화로 인해 호흡 보조 기구가 필요하게 될 수 있습니다.
   •    인지 기능: 대부분의 ALS 환자는 인지 기능에 큰 변화가 없으나, 일부 환자는 전두엽 치매(Frontotemporal Dementia)와 같은 인지 기능 장애를 경험할 수 있습니다.

1. 원인
   •    유전적 요인: 전체 ALS 환자의 약 5-10%는 유전적 요인에 의해 발생하며, 이는 가족성 ALS(Familial ALS)라고 합니다. 가장 흔한 유전적 돌연변이는 SOD1, C9orf72, TARDBP, FUS 유전자에서 발견됩니다.
   •    환경적 요인: 대다수의 ALS는 산발성 ALS(Sporadic ALS)로, 명확한 원인은 밝혀지지 않았으나 환경적 요인, 흡연, 독성 물질 노출 등이 관련될 수 있습니다.
2. 진단
   •    신경학적 검사: 근육의 힘, 반사, 경련, 근육 위축 등을 평가합니다.
   •    전기 근육 검사(EMG): 근육과 신경의 전기 활동을 측정하여 신경 손상을 확인합니다.
   •    신경 전도 검사(NCS): 신경 신호 전달 속도를 측정하여 신경의 기능을 평가합니다.
   •    MRI: 다른 신경학적 질환을 배제하기 위해 뇌와 척수의 MRI를 촬영합니다.
   •    혈액 검사 및 유전자 검사: 특정 유전적 돌연변이를 확인하기 위해 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.
3. 치료
   •    약물 치료: ALS의 진행을 늦추는 약물로는 리루졸(Riluzole)과 에다라본(Edaravone), 페닐부티레이트/타우루르소디올 나트륨 이 있습니다. 리루졸은 글루탐산의 방출을 억제하여 신경 세포 손상을 줄이며, 에다라본은 산화 스트레스를 줄여줍니다.
   •    증상 관리: 근육 경련, 침흘림, 수면 문제 등 증상을 완화하기 위해 다양한 약물이 사용될 수 있습니다.
   •    물리치료 및 작업치료: 근육 강화를 위한 운동 및 일상 생활 동작을 돕기 위한 치료가 필요합니다.
   •    호흡 보조: 호흡 근육 약화가 진행되면 비침습적 환기(NIV) 또는 침습적 기계 환기(IMV) 등 호흡 보조 장치가 필요할 수 있습니다.
   •    영양 관리: 삼키기 어려움으로 인해 영양 섭취가 어려운 경우, 위루관 삽입술을 통해 영양 공급을 보조합니다.
   •    심리적 지원: 환자와 가족은 심리적 지원 및 상담이 필요합니다.
4. 예후 
   •    ALS의 진행 속도: 환자마다 차이가 있지만, 대부분의 환자는 진단 후 3-5년 내에 호흡 부전으로 사망합니다. 그러나 일부 환자는 10년 이상 생존하기도 합니다.
   •    합병증: 호흡기 합병증, 배뇨/배변 장애, 흡인성 폐렴, 관절 변형, 피부 괴양, 심혈관 문제
   •    연구 및 치료 개발: 현재 ALS의 근본적인 치료법은 없으나, 다양한 임상 시험과 연구를 통해 새로운 치료법이 개발되고 있습니다. 
      

◈ 최근 일론 머스크가 설립한 뉴럴링크(Neuralink)사에서 전신 마비나 근위축성 측삭 경화증(일명 루게릭병) 환자를 대상으로 뇌 신호만으로 컴퓨터를 조작할 수 있게하는 실험을 꾸준히 진행중에 있으며, 현재까지 정상적인 작동을 하고 있는 것으로 발표됐습니다. 이미 원숭이와 돼지를 대상으로 한 실험으로 뉴럴링크의 기술이 뇌 신호를 해석하고, 이를 통해 컴퓨터와 상호작용할 수 있음을 입증했습니다. 뉴럴링크의 목표는 뇌-컴퓨터 인터페이스(BCI)를 통해 신경 장애를 치료하고, 인간의 인지 능력을 향상시키며, 결국에는 인간과 인공지능 간의 상호작용을 가능하게 만드는 것입니다. 

뉴럴링크의 장기적인 목표는 신경 장애 치료를 통해 신체의 일부가 마비된 환자들이 뉴럴링크의 기술을 통해 감각과 운동 기능을 회복할 수 있도록 돕고자함 이며, 장기적으로는 인간의 인지 능력을 향상시키기 위함입니다.

그러나 뇌에 칩을 이식하는 기술은 개인정보 보호, 인간의 정체성, 자유 의지 등 다양한 윤리적 문제를 야기할 수 있으며, 뇌에 이식된 장치의 장기적인 안전성과 부작용에 대한 우려가 있습니다. 뇌 신호를 정확하게 해석하고, 이를 통해 효과적인 치료나 제어를 구현하는 것은 매우 복잡한 문제입니다.

윤리적 기준을 지키고 인권을 완전히 보호하면서 현재의 충만한 삶의 질 제공, 미래에 다른 사람들을 위해 변화를 가져올 수 있다는 희망을 모두 만족할 만한 시스템 구축이 필요할 것입니다.