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희귀질환인 윌슨병 (Wilson's Disease)의 원인과 증상 치료법 윌슨병(Wilson's Disease)은 영국의 신경학자 사무엘 윌슨(Samuel Wilson)의 이름을 따서 명명되었으며, 구리 대사에 이상으로 체내에 구리가 과도하게 축적, 간, 뇌, 눈, 신장 등 여러 기관에 손상을 초래하는 보통염색체 열성 유전질환입니다. 윌슨병은 조기에 진단하고 적절히 치료하면 관리할 수 있지만, 그렇지 않으면 심각한 합병증을 초래할 수 있습니다.원인윌슨병은 13번 염색체 ATP7B 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 백인보다 아시아인에게 더 흔한 것으로 알려져 있습니다. 이 유전자는 간에서 구리의 배설을 조절하는 데 중요한 역할을 합니다. 돌연변이로 인해 간에서 구리를 제대로 배설하지 못하면, 구리가 간에 축적되다가 혈류를 통해 다른 장기로 퍼져나갑니다. 우리나라 대사성 간질환.. 2024. 8. 6.
니파(Nipah Virus) 바이러스 증상 및 치료/ 인도지역 비상 지난 달 인도 케랄라 주에서 14세 소년이 니파 바이러스에 의해 사망하였다는 인도 당국의 브리핑 이후, 전세계적으로 또 다른 바이러스의 위협에 촉각을 곤두세우고 있습니다.니파 바이러스(Nipah Virus)는 주로 동남아시아와 남아시아에서 발생하는 인수공통 감염 바이러스로, 주로 과일박쥐가 매개체입니다. 이 바이러스는 홍역을 유발하는 파마믹소 바이러스 계열로 가장 전염성이 강하고 사람 간 전파가 가능하며 감염되면 뇌염이나 호흡기 증상을 일으킬 수 있으며, 치사율이 최대 90%로 치명적입니다.  니파 바이러스는 1998년 말레이시아와 싱가포르에서 처음 보고되었습니다. 이후 인도와 방글라데시에서도 사례가 발생했습니다. 말레이시아와 싱가포르(1998-1999년): 말레이시아 니파 지역에서의 첫 발병으로 265.. 2024. 8. 5.
근위축성 측삭 경화증 원인과 증상 및 뉴럴링크의 뇌에 칩 이식 실험 치료 젊은 세대에서 발병률이 높아 최근 매체들을 통해 알려지고 있는 희귀성 난치질환인 근위축성 측삭 경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)은 운동 뉴런 질환의 일종으로, 뇌와 척수의 운동 뉴런이 점차적으로 퇴행하고 사멸하는 질환입니다. 이는 근육의 약화와 위축을 초래하며, 결국에는 호흡 근육까지 영향을 미쳐 치명적일 수 있습니다. 이 질환으로 사망한 유명 야구 선수의 이름을 따서 루게릭병이라고도 합니다. ALS는 감각(시각이나 청각 등)이나 정신 기능에도 영향을 미치지 않으며 전염성이 없습니다. 안타깝게도 현재 이 질병에 대한 완전한 치료법은 없습니다. ALS의 주요 특징증상   초기 증상: 초기에는 한쪽 손이나 다리의 약화, 근육 경련, 경직, 느린 발음 등으로 시작할 수 있.. 2024. 8. 3.
수족구 질환의 원인 및 증상, 치료와 예방 수족구병: 원인, 증상, 치료 및 예방얼마전 모 유튜버의 성인 수족구병으로 병원생활에 대한 사연이 올라와 관심도가 높아졌었는데 어린이 뿐만 아니라 성인도 수족구병에 감염되면 일상생활에 심각한 영향을주는 것으로 나타났습니다. 최근 10년간 영유아에게서 가장 유행하고 있는 수족구병, 이를 반영하듯 모 화재보험사에서 월 2만원대 보험료로 수족구병 확진 시 보험금 100만원을 지급하는 보험 상품을 판매하다가 돌연 중단하기도했습니다. 다른 손해보험사들에서는 수족구병 보험금이 20만원 수준인데 반해 100만원 보험금 지급이라 홍보하자 온라인 커뮤니티를 통해 빠르게 소문이 퍼지며 가입자가 몰리기 시작했으나, 높은 보험금이 가입자들의 도덕적 해이와 보험사들의 과당경쟁을 부추길 수 있다는 우려 때문에 보장한도 적정성을 .. 2024. 8. 2.
일본뇌염 증상과 예방법 및 예방접종 비용 일본뇌염(Japanese encephalitis)은 일본뇌염 바이러스(JEV)에 의해 발생하는 감염병으로, 주로 아시아와 서태평양 지역에서 발견됩니다. 이 질병은 모기에 의해 전파되며, 특히 Culex 모기 종이 국내에서는 일본뇌염의 주요 매개체입니다. 일본뇌염은 뇌 염증을 일으켜 심각한 신경학적 증상을 초래할 수 있으며, 심한 경우 사망에 이를 수 있습니다. 우리나라에서 제 3급 법정 감염병에 속해 있으며 바이러스에 감염되면 일시적으로 발열,두통 등 가벼운 증상을 겪지만 드물게 뇌염으로 이어질 경우 착란,경련,마비 등의 심각한 증상이 나타날 수 있고 그 중 20~30% 는 사망할 수 있다. 원인병원체: 일본뇌염 바이러스(JEV)매개체: 주로 Culex 모기, 특히 Culex tritaeniorhynch.. 2024. 8. 1.
소아치매 복합적 신경퇴행성 질환 증상 및 치료 소아 치매(pediatric dementia) 또는 소아 신경퇴행성 질환은 어린이에게 발생하는 치매로, 다양한 유전적 및 후천적 원인에 의해 발생할 수 있습니다. 이 질환들은 일반적으로 뇌의 퇴행성 변화를 유발하며, 인지 기능, 운동 기능, 감정 조절 등을 저하시킵니다. 아래는 소아 치매를 일으킬 수 있는 주요 질환들을 설명합니다.◈ 유전적 대사 질환니만 피크 질환 (Niemann-Pick Disease)→ 대표적 소아 치매A형, B형, C형: 스핑고미엘린의 대사 장애로 인해 세포에 축적되어 신경계와 다른 기관에 손상을 줍니다.산필리포 증후군 (Sanfilippo Syndrome)MPS III형: 점액다당류의 분해 장애로 인한 신경 퇴행성 질환.테이-삭스 병 (Tay-Sachs Disease)헥소사미니다.. 2024. 7. 31.
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