마르판 증후군(Marfan Syndrome) 원인과 증상 치료

마르판 증후군의  수정체 이형증 : 띠 모양의 섬유

마르판 증후군(Marfan syndrome)은 1896년 프랑스의 의사인 앙투앙 마르팡에 의해 처음 보고된 유전적 질환으로, 결합 조직에 영향을 미칩니다. 결합 조직은 신체의 여러 부분을 지지하고 연결하는 역할을 합니다. 이 증후군은 주로 FBN1 유전자에서 발생하는 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 피브릴린-1이라는 단백질을 생성하는데, 이 단백질은 결합 조직의 구조적 기능을 유지하는 데 중요합니다. 

 

마르판 증후군을 앓은 유명인들

에이브러햄 링컨은 마르판 증후군을 앓은 가장 유명한 미국인입니다. 율리우스 카이사르와 투탕카멘도 마찬가지였습니다. 미국 배우 빈센트 스키아벨리, 올림픽 수영 선수 마이클 펠프스, 농구 유망주 이사야 오스틴이 마르판 증후군을 앓았습니다. 미국 배구 스타 플로 하이먼은 일본 리그 경기 중 마르판 증후군으로 인한 대동맥 파열로 사망. NBA 명예의 전당 멤버이자 "피스톨 피트"로 알려진 전 LSU 스타 피트 마라비치가 픽업 게임 중 심장마비로 사망했습니다. 우리나라 80~90년대의 장신 농구 선수였던 한기범씨도 마르판증후군으로 대동맥 수술까지 받았으며 부친과 동생은 이 질환으로 일찍 사망했습이다.

 

 

수명과 조기 진단의 중요성

마르판 증후군 환자의 평균 수명은 한때 40대 중반이었으나, 현재는 70대까지 연장되어 일반 인구와 비슷한 수준이 되었습니다. 이러한 수명 연장은 의료 종사자들의 마르판 증후군에 대한 인식 개선과 조기 진단 덕분입니다. 마르판 증후군 환자의 가장 심각한 문제는 심장과 대동맥에서 발생하며, 대동맥이 약해지고 넓어지면서 대동맥류가 발생할 수 있습니다. 특히, 대동맥이 심장과 연결되는 부위에서 문제가 자주 발생합니다.

주요 증상

마르판 증후군은 주로 심장, 눈, 혈관, 골격에 영향을 미칩니다. 이 질환을 가진 사람들은 보통 키가 크고 마른 체형을 가지며, 팔, 다리, 손가락, 발가락이 비정상적으로 길게 나타나는 특징이 있습니다. 이러한 신체적 특징 외에도 환자들은 다양한 신체 부위에 경미하거나 심각한 손상을 겪을 수 있습니다.

1. 심혈관계:
   • 대동맥 확장이나 박리, 심장판막의 이상 등이 있을 수 있습니다.
   • 대동맥 판막의 이상으로 심장 기능에 문제가 생길 수 있습니다.
2. 골격계:
   • 긴 팔과 다리, 얇고 긴 손가락과 발가락을 가진 체형.
   • 척추의 만곡(척추 측만증), 가슴이 움푹 들어간 형태(흉곽 함몰증) 등이 있을 수 있습니다.
3. 눈:
   • 수정체 탈구(렌즈의 위치 이동), 근시(시각 문제) 등 시력에 문제가 생길 수 있습니다.
4. 피부:
   • 피부가 늘어나거나 유연해질 수 있습니다.
5. 기타:
   • 폐에 문제가 생길 수 있으며, 호흡기계 질환에 취약할 수 있습니다.
6. 얼굴 특징:

• 장두증: 길고 좁은 두개골
• 안구 퇴화: 깊게 위치한 눈
• 소악증: 정상보다 더 뒤로 움푹 들어간 비정상적으로 작은 턱
• 협부 저형성증: 비정상적으로 평평한 광대뼈
• 기타 비정상적인 얼굴 특징: 이외에도 여러 얼굴 구조의 비정상적 형태가 있을 수 있습니다.

진단과 위험 신호

마르판 증후군은 태어날 때부터 나타날 수 있지만, 10대나 청년기에 진단되는 경우도 많습니다. 이 증후군의 위험 신호에는 갑작스러운 폐 붕괴, 심각한 근시, 렌즈 탈구, 망막 박리, 조기 녹내장 및 백내장 등이 포함됩니다. 이러한 문제를 감지하려면 특수 검사가 필요할 수 있습니다.

유전적 요소와 자녀 계획

마르판 증후군을 앓고 있는 부모가 아이를 가질 경우, 자녀가 이 질환을 유전받을 확률은 50%입니다. 만약 두 부모 모두 마르판 증후군을 가지고 있다면, 자녀가 질환을 유전받을 확률은 75%로 증가합니다. 이와 같은 유전적 위험을 고려할 때, 자녀 계획 전에 유전자 상담을 받는 것이 중요합니다.

마르판 증후군과 임신

마르판 증후군을 앓고 있는 임산부는 임신 중 대동맥 벽의 스트레스가 증가하여 합병증의 위험이 높아질 수 있습니다. 따라서 임신 전 관리와 상담이 필수적입니다. 마르판 증후군을 가진 사람들도 적절한 관리와 치료를 통해 건강한 삶을 살 수 있습니다. 정기적인 검진과 전문가의 도움을 받아 자신의 상태를 잘 관리하는 것이 중요합니다.

관리와 치료

마르판 증후군은 치료가 불가능하지만, 증상을 완화하고 합병증을 예방하는 다양한 치료법이 있습니다. 주된 치료법으로는 심장 문제와 통증을 관리하는 약물 베타 차단제 또는 안지오텐신 수용성 차단제, 그리고 골격 문제를 해결하기 위한 교정기 등이 있습니다. 일부 마르판 증후군 환자는 발생할 수 있는 문제나 합병증을 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다

• 골격과 흉골의 심각한 문제를 교정하기 위한 정형외과 수술입니다.
• 망막 박리, 백내장, 심각한 수정체 탈구 등 일부 합병증을 치료하기 위한 눈 수술입니다.
• 심장이나 혈관의 문제를 교정하기 위한 심혈관 수술입니다.

정기적인 심초음파, 눈 검사, 골격 모니터링 등도 관리에 필수적입니다.

생활 방식과 운동

마르판 증후군과 그 합병증을 치료하고 함께 사는 것은 긴 여정일 것이나 치료의 발전으로 이 장애를 가진 사람들이 길고 생산적인 삶을 살 수 있게 되었습니다. 

마르판 증후군 환자들은 무거운 웨이트 리프팅과 접촉 스포츠는 피하며 저강도, 저충격 활동을 통해 규칙적인 운동을 하는 것이 권장됩니다. 또한, 과일,채소,통곡물 등 건강하고 균형 잡힌 식단 유지하기, 혈압이나 심박수를 높일 수 있는 감정적 스트레스 줄이기, 흡연 피하기 등 건강한 생활 방식을 유지하는 것이 중요합니다.